علل،علائم و درمان بیماری آنانسفالی


نانسفالی (Anencephaly) یک اختلال مغزی است که به دلیل بروز نقص در کانال عصبی و عدم بسته شدن در انتهای این کانال پدید می آید. این بیماری طی روز ۲۳ تا ۲۶ بارداری ایجاد می شود.در این بیماری قسمت عمده مغز و جمجمه نوزاد تشکیل نمی شود. تحقیقات نشان می دهد که نوزادان دختر بیشتر دچار این اختلال قرار می گیرد. 

علل آنانسفالیعامل بوجود آورنده ی این بیماری ناشناخته می باشد و الگوی ژنتیکی شناخته شده ای برای آن هنوز تشخیص داده نشده است. تحقیقات نشان می دهد مادرانی که داروهای ضد صرع مصرف می کنند و نیز دارای دیابت وابسته به انسولین هستند (دیابت نوع 2)، بیشتر احتمال دارد که فرزندشان دچار آنانسفالی شود. مشاوره ژنتیک می تواند برای جلوگیری از بروز این بیماری مفید باشد. 

مصرف کافی اسید فولیک (فولات) در دوران بارداری و قبل از آن توسط خانم ها می تواند از بروز این بیماری پیشگیری کند پزشکان برای مادرانی که در بارداری قبلی، کودکشان مبتلا به این اختلال شده است، دوز بالای اسیدفولیک یعنی روزانه 4 میلی گرم را تجویز می کنند.

این بیماری می تواند در اثر مجاورت مادر باردار با عوامل سمی از جمله اورانیوم، جیوه و نیکل نیز ایجاد شود. مجاورت با اورانیوم علاوه بر این اختلال، باعث ایجاد ناهنجاری های خطرناکی دیگر نیز می شود. تحقیقات بسیاری نشان داده است که بیماری های ژنتیکی می تواند با این اختلال در ارتباط باشد.  علائم آنانسفالیکودکان بیمار، فاقد قسمت جلوی مغز و نیمکره های مغزی می باشند و اختلال شناختی و درکی زیادی دارند. 

مقدار کمی از بافت مغز هم که باقی مانده، با استخوان جمجمه پوشیده نشده است و دیده می شود. این نوزادان معمولا نابینا، ناشنوا و فاقد هوشیاری هستند و درد را احساس نمی کنند. با اینکه ساقه ی مغز در آنها وجود دارد، عملکرد های مغزی مانند هوشیاری و عملکردهای رفلکسی مانند تنفس و پاسخ دهی به صدا و لمس در آنها وجود ندارد. تشخیص آنانسفالیاین اختلال قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است. غربالگری با آلفا فتوپروتئین و سونوگرافی می تواند برای غربالگری بیماری اسپینابیفیدا و آنانسفالی مفید واقع شود.

درمان آنانسفالیدرمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد. بیشتر جنین های مبتلا به آناسفالی زنده متولد نمی شوند و 55 درصد آنها سقط می گردند. اگر هم جنین بیمار زنده متولد شود، در طی چند ساعت و یا چند روز، به دلیل ایست قلبی می میرد.