بیماران هموفیلی چگونه بیمارانی هستند؟


گزارش فتو لند به مناسبت روز جهانی هموفیلی

به‌نظر شما چه چیزی برای زنده ماندن از همه مهم‌تر است؟ غذا؟ آب؟ اکسیژن؟ همه‌ی اینها از عوامل ضروری برای ادامه‌ی حیات هستند، اما بدون وجود خون هیچ فایده‌ای ندارند! بله، این مایع قرمز و حیات‌بخش است که مواد مغذی و اکسیژن را به تمام اندام‌ها و نقاط بدن می‌رساند. برای آنکه انسان در وضعیت پایدار و معمولی باشد، همواره باید حجم معینی خون در بدن وجود داشته باشد. حدود ۷ تا ۸ درصد از وزن بدن را خون تشکیل می‌دهد. ازدست دادن خون زیاد می‌تواند به سرگیجه، بی حالی و کسالت، کم خونی، بی‌هوشی و حتی مرگ منجر شود. یکی از وضعیت‌هایی که می‌تواند باعث خونریزی شدید و طولانی‌مدت شود، بیماری هموفیلی است. همراه ما باشید تا با بیماری هموفیلی، علائم، روش‌های تشخیص و درمان آن بیشتر آشنا شوید.

فتو لند-

هموفیلی چیست؟

هموفیلی بیماری نادری است که بر توانایی خون برای
لخته شدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری معمولا ارثی است و اکثر افراد مبتلا به آن از
جنس مذکر هستند. به‌طور معمول هنگامی که شما جایی از بدن‌تان را می‌بُرید، مواد
مغذی در خون به‌نام فاکتورهای انعقادی با سلول‌های خون به‌نام پلاکت‌ها ترکیب می‌شوند
تا خون را غلیظ و چسبناک کنند. این امر باعث می‌شود که خونریزی درنهایت قطع شود.
افراد مبتلا به بیماری هموفیلی، در خون‌شان فاکتورهای انعقادی کافی ندارند. این
بدان معناست که چنین افرادی طولانی‌تر از حد معمول خونریزی می‌کنند
.

علت
هموفيلي چيست؟

هموفيلي بيماري ارثي است كه از طريق ژن موجود بر روي كروموزوم X منتقل مي شود. زنان داراي
دو كروموزوم
هستند در حالي كه مردان داراي يك كروموزوم
X
و
يك كروموزوم
Y مي باشند. زن ناقل
هموفيلي،ژن هموفيلي را برروي يكي از كروموزوم هاي خود دارا مي باشد و به
احتمال50%  اين ژن معيوب را به فرزندان پسر خود منتقل مي كند. مرداني كه ژن
معيوب را به ارث مي برند، مبتلا به هموفيلي ميشوند. مردان مبتلا به هموفيلي ،ژن را
به فرزندان پسر خود منتقل نمي نمايند ولي آنها ژن را به دختران خود منتقل مي كنند
. زناني كه ژن معيوب را به ارث مي برند، حامل هموفيلي مي شوند كه
اغلب داراي مشكل فعال نيستند اما برخي اختلالات مرتبط با خونريزي نظير خونريزي بيش
از حد ماهيانه،خونريزي بيني مكرر و شديد و خونريزي بعد از اعمال جراحي و دندان
پزشكي، در اين افراد رخ ميدهد
. حدود  بيماران
هموفيلي، هيچ سابقه خانوادگي از بيماري ندارند. اين موارد در نتيجه ايجاد خودبخودي
ژن معيوب در زنان مي باشد
.

بدون سابقه‌ی خانوادگی

در بعضی موارد علی‌رغم آنکه سابقه‌ی خانوادگی بیماری هموفیلی وجود
ندارد، اما نوزاد پسر با بیماری هموفیلی متولد می‌شود. در چنین مواردی گمان می‌رود
که این جهش به‌طور خودبه‌خود در بدن مادر، مادربزرگ یا مادر مادربزرگ به‌وجود آمده
باشد اما تا آن زمان هرگز یک عضو مذکر از خانواده، این ژن جهش‌یافته را به‌ارث نبرده
باشد
.

برخی مطالعات نشان داده‌اند که در حدود یک‌سوم از موارد جدید هموفیلی،
هیچ‌گونه سابقه‌ی خانوادگی واضح و مشخصی از این بیماری وجود ندارد
.

علائم
بیماری هموفیلی چیست؟

علائم بیماری هموفیلی، بسته به سطح فاکتورهای انعقادی خون شما می‌تواند
خفیف تا شدید باشد. علامت اصلی بیماری هموفیلی این است که خونریزی بند نمی‌آید و
به آن خونریزی طولانی‌مدت نیز می‌گویند
.

افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است علائم زیر را داشته باشند:

خونریزی بینی یا خون
دماغ
 هایی که
بند آمدن آنها مدت زیادی طول می‌کشد؛

خونریزی از زخم‌ها که مدت زیادی طول می‌کشد؛

خونریزی از لثه‌ها؛

پوستی که به‌راحتی کبود می‌شود؛

درد و سفتی در اطراف مفاصل مانند آرنج، به‌علت خونریزی در داخل بدن
(خونریزی داخلی)

هموفیلی چگونه بر خون تأثیر می‌گذارد؟

پلاکت‌ها
سلول‌هایی هستند که در خون ما وجود دارند و نقش مهمی در انعقاد خون ایفا می‌کنند.
این سلول‌ها سطح چسبنده‌ای دارند که به آنها امکان می‌دهد به همدیگر بچسبند و جلوی
جریان خون را بگیرند
. اما پلاکت‌ها به فاکتورهای انعقادی نیز نیاز دارند.
فاکتورهای انعقادی، پروتئین‌هایی هستند که یک بافت تارمانند در اطراف پلاکت‌ها
تشکیل می‌دهند و به آنها کمک می‌کنند که سرجایشان ثابت بمانند. ژن هموفیلی جهش‌یافته
به این معناست که کودک مبتلا به این بیماری، فاکتورهای انعقادی کافی در خونش ندارد
. چندین فاکتور انعقادی مختلف در خون وجود دارد. آنها با
استفاده از اعداد رومی شماره‌گذاری می‌شوند. به‌عنوان مثال در هموفیلی نوع
A، فاکتور انعقادی (VIII (8 به میزان کافی در خون وجود ندارد و در هموفیلی نوع B، فاکتور انعقادی (IX (9 کافی در خون وجود ندارد.

راه درمان بیماری هموفیلی چیست؟

هیچ
درمان قطعی برای بیماری هموفیلی وجود ندارد، اما روش‌‌های درمانی معمولا به فرد
مبتلا امکان می‌دهند که زندگی باکیفیتی داشته باشد. برای پیشگیری و درمان خونریزی
طولانی‌مدت از داروهای فاکتور انعقادی که به‌صورت ژنتیکی دست‌کاری شده‌اند،
استفاده می‌شود. این داروها به‌شکل تزریقی هستند
.

در
موارد خفیف‌تر، تزریق‌ها معمولا فقط در زمان خونریزی طولانی‌مدت انجام می‌شوند.
موارد شدیدتر با تزریق‌های منظم برای جلوگیری از خونریزی درمان می‌شوند. هموفیلی
معمولا توسط یک تیم پزشکی در بخش مخصوص بیماران هموفیلی در بیمارستان درمان می‌شود
.

برنامه‌ی
درمانی توصیه‌شده برای بیماران هموفیلی به شدت بیماری آنها بستگی دارد. به‌طور کلی
دو روش اصلی برای درمان این بیماری وجود دارد
.

درمان پیشگیرانه

اغلب مواردِ هموفیلی شدید هستند و به درمان پیشگیرانه نیاز دارند. این
درمان شامل تزریق‌های منظم داروی فاکتور انعقادی است و در آن از دارو برای پیشگیری
از اپیزودها یا دوره‌های خونریزی و آسیب مفصلی و عضلانی ناشی از آن استفاده می‌شود
.

اگر فرزند شما به بیماری هموفیلی مبتلا باشد، پزشک یا مرکز درمانی به
شما آموزش می‌دهد که در دوران کودکی چگونه تزریق‌های او را انجام دهید. وقتی
فرزندتان به‌اندازه‌ی کافی بزرگ شد، به او یاد می‌دهند که چگونه خودش تزریق‌ها را
انجام دهد تا نیازی به مراجعات مکرر به بیمارستان نداشته باشد
. در برخی
موارد ممکن است تزریق‌ها ازطریق دستگاهی به‌نام پورت کاشتنی
(implantable port) انجام
شوند. این پورت که با یک عمل جراحی سرپایی در زیر پوست فرد مبتلا قرار داده می‌شود،
به یک رگ خونی در نزدیکی قلب متصل است؛ بنابراین فرد مجبور نیست برای هر تزریق،
رگش را پیدا کند
.

افرادی که تحت درمان پیشگیرانه قرار می‌گیرند، باید به‌طور منظم برای
چکاپ به پزشک مراجعه کنند تا میزان پیشرفت آنها بررسی شود. درمان پیشگیرانه معمولا
باید در تمام عمر ادامه یابد. گاهی اوقات ممکن است این امکان وجود داشته باشد که
روش درمانی فرد بیمار از درمان پیشگیرانه به درمان برحسب نیاز تغییر کند، اما اگر
آن فرد دچار خونریزی‌های زیاد شود، به او توصیه خواهد شد که درمان پیشگیرانه را از
سر بگیرد
. بیماری
هموفیلی انواع مختلفی دارد. این مطلب درمورد رایج‌ترین انواع هموفیلی یعنی هموفیلی
نوع
A و
هموفیلی نوع
B توضیح می‌دهد.
آنها علائم مشابهی دارند، اما به درمان‌های مختلفی نیاز دارند، زیرا در هر یک از
آنها فاکتورهای انعقادی مختلفی تحت‌تأثیر این بیماری قرار گرفته‌اند
.